Parte do genoma que codifica proteínas (éxons) e que consiste somente de dois por cento de todo o genoma humano cujo sequenciamento é vital para o entendimento da base molecular e bioquímica das doenças; o restante (98%) é constituído pelo que se designa íntrons ou "junk dna".
Futuramente todo o exoma individual fará parte do prontuário clínico dos pacientes
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