Progéria

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Progeria é causado por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela.
As principais características da doença são:
* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas salientes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até aos 20 anos.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.
As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

Diversas outras síndromes podem se apresentar como "progeróides", dentre as quais, podemos citar:
- a síndrome de Werner - doença autossômica recessiva, causada por uma DNA-helicase defeituosa, na qual as alterações não ocorrem tão cedo na vida e o paciente em geral vai bem nas 4 primeiras décadas.
- ataxia-telangiectasia - síndrome do cromossoma frágil-, onde parece haver uma perda exagerada de telômeros com a divisão celular, levando a uma elevada tendência de recombinação observada nestes pacientes.
- leprechaunismo doença causada por uma mutação no receptor para insulina.
- síndrome de Rothmund - síndrome autossômica recessiva com retardo mental, manchas pigmentadas na pele, osteoporose e catarata.
- xeroderma pigmentoso - pacientes apresentam envelhecimento acelerado da pele e cérebro.